A Comissão de Saúde debateu ontem, em audiência pública, as doenças raras e a Política Nacional lançada pelo Ministério da Saúde em janeiro deste ano de atenção aos portadores destes males que ocorrem com pouca frequência. Segundo a Organização Mundial de Saúde, a incidência está em torno de 65 pacientes para cada cem mil pessoas. Por serem raras, estas doenças põem em risco a vida dos seus portadores, não somente em consequência da patologia, mas, muito frequentemente, pela desinformação da comunidade médica que, quando realiza o diagnóstico, o faz tardiamente.
Este problema foi abordado pela médica geneticista Helena Pimentel, ao informar que existem mais de cinco mil doenças raras, sendo a grande maioria (80%)  de origem genética. Para algumas não há tratamento medicamentoso, mas para outras há. E quando o tratamento existe, faltam remédios, como é o caso da mucopolissaridose, um mal “extremamente limitante” que, se não tratado, leva à morte. Os pacientes têm direito ao medicamento de uso contínuo, “mas o Estado diz que não tem dinheiro” para comprá-lo, denuncia a presidente da Associação Baiana de Mucopolissaridose – ABAMPS, Márcia Oliveira. Identificados pela Associação existem 50 pacientes sofrendo deste mal na Bahia, mais outros 50 com acromegalia (crescimento exagerado das extremidades ) e de angiodermia (mal formação generalizada da face).

DIREITOS

O atendimento a estes e inúmeros outros pacientes portadores de doenças raras está assegurado em Plano Nacional do Ministério da Saúde que prevê, dentre outras ações e benefícios, a redução da mortalidade, dos agravos das doenças, prevenção e tratamento. Mesmo quando não há tratamento por meio de remédios, as famílias ainda têm direito à assistência e aconselhamento genético, por exemplo, sobre o que é o mal que acomete seu familiar e as suas consequências, defende Helena Pimentel. Médica do Hospital Roberto Santos, ela acredita que ainda este ano será possível inaugurar-se lá um Centro de Referencia de doenças raras, como estabelece o Ministério da Saúde. Equipe multidisciplinar o Roberto Santos já tem, falta somente a sistematização e organização do Centro, incluindo suporte financeiro e medicamentos.
A Política Nacional de Atenção aos Portadores de Doenças Raras precisa chegar também ao interior, onde a desinformação médica é ainda mais acentuada, pondera Pimentel, alertando que é necessário fornecer à comunidade médica informações sobre as doenças raras e suas manifestações. É grande o número destas doenças, que englobam anomalias congênitas, deficiência intelectual, de enzimas e/ou metabólicas, síndromes cromossômicas: de Down, de Moebius (onde pé côncavo e paralisia são sintomas). Acondroplasia (nanismo grave), distrofia muscular (perda de capacidade de locomoção. É fatal)  e  albinismo ( inexistência do gen que metaboliza a melanina) são outras doenças raras que os médicos precisam estar atentos para sintomas como malformações físicas, retardo mental, malformação cardíaca, hidro e microcefalias …, de forma a fornecerem diagnóstico  imediato e correto.
Embora o governo federal tenha lançado o Plano Nacional, as doenças raras não são protegidas, tipificadas nem têm assistência e tratamento regulamentados por lei. A inexistência no Brasil de legislação específica e o debate sobre sua necessidade foram motivos que levaram o presidente da Comissão de Saúde, deputado José de Arimateia (PRB), a realizar a audiência pública de ontem, que contou também como integrante da Mesa a médica endocrinologista Flávia Resedá.